Malformaciones Extremidades
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Se denomina así al conjunto de pruebas que tienen como finalidad descubrir un defecto congénito fetal durante el embarazo.
Defecto congénito, según definición de la Organización Mundial de la Salud, es a su vez toda anomalía morfológica, estructural, funcional o molecular que esté presente al nacer, aunque se manifieste más tarde, de índole externa o interna, ya sea familiar o esporádica, hereditaria o no hereditaria, única o múltiple.
Los defectos congénitos pueden obedecer a distintas causas:
– Enfermedades hereditarias. Presentes en el 1-1.5% de individuos al nacimiento y responsables del 25% de todas las anomalías. Son ejemplos la fibrosis quística, distrofia miotónica, riñón poliquístico y neurofibromatosis. El riesgo de recurrencia oscila entre el 25-50%.
– Enfermedades multifactoriales. Estas enfermedades combinan factores genéticos y ambientales, y las más frecuentes son los defectos del tubo neural como la espina bífida. Su riesgo de recurrencia es menor que el de las genéticas.
– Anomalías cromosómicas. Afectan al 0,5% de los fetos pudiendo ser numéricas, como las trisomías, principalmente 21, 18 y 13 y cromosomas sexuales, o estructurales, como los mosaicismos y deleciones.
– Malformaciones. Son las alteraciones anatómicas que se presentan en el desarrollo embrionario y pueden afectar a órganos, extremidades, aparatos o sistemas y obedecen a causas genéticas o a factores medioambientales y tóxicos.
El DOCUMENTO DE CONSENSO DIAGNÓSTICO PRENATAL de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) considera como MALFORMACIONES MAYORES las contenidas en el siguiente recuadro:
La agenesia de mano izquierda que presentaba en su vida fetal el niño Liam Saúl va más allá de la hipoplasia al existir una ausencia completa y se incluye dentro de las Malformaciones mayores.
- ¿QUÉ PUEDE VERSE EN LA ECOGRAFÍA DEL PRIMER TRIMESTRE?
En la actualidad la ecografía de este tiempo de embarazo se ha equiparado e incluso superado a la que se realiza en torno a la semana 20, y se centra en la búsqueda de marcadores para el diagnóstico de cromosomopatías (Translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso o regurgitación tricuspídea), y también en el estudio anatómico fetal que ya de este tiempo puede hacerse debido a la mejora en la formación de los ecografistas y a la nitidez de imagen de los equipos actuales de ultrasonidos, con programas auxiliares incorporados como 3-D, 4-D o doppler color.
En palabras del Profesor Nicolaides, padre de la ecografía de primer trimestre de embarazo: Es el Primer trimestre de embarazo la época más adecuada para identificar el riesgo específico-paciente y programar un seguimiento individualizado de cada gestante, efectuando precozmente el cribado de múltiples complicaciones de la gestación, incluidas las anomalías estructurales fetales[1].
La SEGO en su Guía de asistencia práctica para Exploración ecográfica de Primer trimestre del año 2010, detalla las exploraciones a realizar en esta ecografía según los criterios de la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) en su Practice Guidelines Ultrasound Obstetrics and Ginecology:
1º. Identificar el número de embriones.
2º. En el caso de gestación múltiple, diagnóstico de cigosidad.
3º. Identificación del latido cardiaco embrionario.
4º. Estimación de la edad de gestación.
5º. Detección y medida de la TN.
6º. Observación de la morfología embrionaria.
7º. Identificar la existencia de patología uterina y de los anejos, ectópico, mola, etc.
La siguiente tabla, extraída de la mencionada Guía, detalla los elementos anatómicos que deben verse en esta ecografía: haciendo hincapié para las extremidades superiores en la integridad de los tres segmentos: brazo, antebrazo y mano. A continuación concreta que las falanges terminales de las manos y la mano abierta se identifican con mayor facilidad que en edades más avanzadas, recomendando comprobar la alineación normal de los 3 segmentos y la movilidad normal de las extremidades.
¿QUÉ PUEDE VERSE EN LA ECOGRAFÍA MORFOLÓGICA DE SEGUNDO TRIMESTRE (18-22 SEMANAS)?
Es un examen protocolizado de aplicación para todas las embarazadas y junto a la ecografía de primer trimestre forma la columna vertebral en que se basa hoy día el diagnóstico de los defectos anatómicos y cromosómicos de un feto.
Para esta ecografía la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) publica dentro de sus Guías prácticas de asistencia la GUÍA DE LA SISTEMÁTICA DE LA EXPLORACIÓN ECOGRÁFICA DEL SEGUNDO TRIMESTRE publicada en 2015, refundida de anteriores protocolos y apoyada en el DOCUMENTO DE CONSENSO SOBRE DIAGNÓSTICO PRENATAL del año 2009.
Esta ecografía de Segundo trimestre compagina los plazos legales para la interrupción del embarazo con una visualización aceptable de los órganos fetales y la posibilidad de detectar anomalías mayores. Influye en ello el órgano en el que acontezca la malformación, las características de la gestante, la experiencia del examinador y la calidad del ecógrafo. Se acepta que para malformaciones mayores la tasa de detección oscila entre el 44 al 84%, con el siguiente porcentaje para las extremidades:
Las anomalías severas de las extremidades ocupan, por tanto, un porcentaje muy alto de detección en diagnóstico prenatal.
No obstante, y en el caso que nos ocupa, independientemente de cualquier estudio porcentual la GUÍA PARA EL EXAMEN ECOGRÁFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE deja claro cuáles son las estructuras que han de verse en esta ecografía:
Es importante para este caso el desglose por aparatos que hace la Guía.
Respecto a las extremidades deja claro la necesidad de observar en brazos y piernas la integridad y alineación de los tres segmentos, y que si bien no es obligado contar los dedos sí lo es comprobar la mano abierta:
[1] La ecografía de las11–13+6 semanas Kypros H. Nicolaides Orlando Falcón https://fetalmedicine.com
