Neurosonografía

¿Qué es una Hemimegalencefalia?

La megalencefalia unilateral o hemimegalencefalia es una malformación  cerebral congénita de causa desconocida y no asociada habitualmente a alteraciones cromosómicas. Se considera un defecto en la migración neuronal durante el desarrollo embrionario en el que las neuronas no son capaces de formar conexiones sinápticas simétricas, a diferencia de otras disgenesias cerebrales, predominando el crecimiento en una de las dos mitades del cerebro. Se caracteriza por un crecimiento desordenado de las tres capas de células germinales adoptando la forma de un nódulo benigno (hamartoma). Al mismo tiempo aparecen defectos en la corteza cerebral como paquigiria (circunvoluciones anchas y planas), polimicrogiria (pliegues corticales excesivos y poco profundos), y heterotopias (islotes focales de masas neuronales en la sustancia blanca del cerebro).

Cursa con severa encefalopatía, epilepsia rebelde al tratamiento, hemiparesia contralateral y profundo retraso del desarrollo,  aunque a veces existen formas menos graves. Presentan síndrome de zurdería manual patológica asocia trastornos del lenguaje, alteraciones visuales y debilidad e hipotrofia de las extremidades derechas.  

En el caso de  un paciente se nos informa de un sobrecrecimiento del ventrículo derecho, junto a una displasia de la corteza cerebral y una agenesia  parcial de cuerpo calloso.

La Ecografía cerebral abunda en la información: Asimetría hemisférica con hemisferio derecho de mayor tamaño y dilatación del ventrículo ipsilateral por probable disgenesia de cuerpo calloso.

Los ventrículos cerebrales son las cavidades donde se origina el líquido cefalorraquídeo y están localizadas en el interior de los hemisferios cerebrales. La hemi-mega-encefalia supone el crecimiento anormalmente grande del ventrículo lateral de una de las mitades del cerebro, siendo por tanto una variedad de hidrocefalia circunscrita solo a un hemisferio cerebral.   

¿Qué es una displasia cortical?

La displasia cortical consiste en un desarrollo anormal de la corteza cerebral durante el periodo de  neurogénesis embrionaria. En esta afectación las neuronas y células gliales se van situando en capas desordenadas en algunas regiones del cortex cerebral y plexos coroideos, manifestando alteraciones como déficits neurológicos, crisis epilépticas o retraso del desarrollo psicomotor,

Su diagnóstico es principalmente radiológico mediante Resonancia Magnética:

¿Qué es el Cuerpo calloso?

Situado en la mitad del cerebro y por debajo de la cisura interhemisférica, se denomina Cuerpo calloso (CC) al conjunto de fibras nerviosas recubiertas de mielina que une ambos hemisferios cerebrales conectando e intercambiando información entre las diferentes estructuras.

Las zonas de la corteza cerebral que están conectadas se vinculan en su mayoría con el aprendizaje y el procesamiento de la información, uniendo y haciendo de  enlace entre los diferentes núcleos cerebrales. La facultad de ocupar dos áreas simétricas interconectadas facilita que si un hemisferio cerebral queda lesionado, gracias al cuerpo calloso el hemisferio opuesto puede ocuparse de las funciones del lesionado.

Al margen de esta función el cuerpo calloso también influye en la visión, concretamente en el movimiento ocular.  

La agenesia del cuerpo calloso es la malformación más frecuente del sistema nervioso central. Puede ser completa o parcial, así como de presentación aislada o asociada a otras malformaciones tanto cerebrales como extracraneales. Su presentación clínica es muy variada y el pronóstico depende de la presencia o no de anomalías asociadas, mostrando desde normalidad en el desarrollo hasta retardo mental severo.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA UNA HEMIMEGALENCEFALIA Y UNA AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO?

La revisión bibliográfica consultada en las bases de datos Pub Med, Medline, Scielo, Cocharane a la voz de fetal hemimegalencephaly y fetal agenesis corpus callosum review es prácticamente inabarcable, extrayendo una muestra a continuación de artículos en los que se obtuvo el diagnóstico intraútero de ambas malformaciones:   

Tanto la agenesia del cuerpo calloso como la ventriculomegalia son malformaciones con expresión ecográfica demostrada en la práctica clínica diaria, avaladas no solo por la cantidad de publicaciones al respecto sino por la experiencia del propio perito redactor de este informe. La base del diagnóstico radica en buscar los planos anatómicos donde se encuentran los hallazgos claves para ambas, que son:  En la ACC la ausencia del cavum septum pellucidum (CSP), y en la megalencefalia la dilatación de los ventrículos laterales por encima de 10 mm, con o sin asimetría cerebral.

Cavum del septum pellucidum (CSP)

Al formarse el cuerpo calloso a partir de la semana 12 de gestación como un haz de fibras que conecta los dos hemisferios, se origina también el denominado septum pellucidum, láminas no fusionadas situadas entre los cuernos frontales de los ventrículos laterales. El espacio ocupado entre estas dos láminas se denomina cavum del septum pellucidum.

Funciona como marcador para la correcta evaluación del cerebro fetal, ya que su no  visualización por ultrasonidos o resonancia magnética (RM) se asocia a malformaciones como holoprosencefalia, displasia septo-óptica, agenesia de cuerpo calloso, esclerosis tuberosa, facomatosis, pinealoma, trisomía del par 21 y esquisencefalia

Considerando el desarrollo embrionario, no puede existir CSP si no se forma  el cuerpo calloso; por tanto, la agenesia del cuerpo calloso indica una agenesia del septum pellucidum.

Si tomamos el estudio ecográfico básico del cerebro fetal, en el cual profundizaremos en apartados siguientes, el  cavum del septum pellucidum es una de las estructuras más importantes al ser la referencia anatómica que hay que buscar y encontrar para confirmar que los cortes se han hecho correctamente.

Como marcador esencial en todos los planos que se obtienen del cerebro, el CSP aparece, si existe, en un 100% de los fetos entre las semanas 18 y 37 y en un 79% entre las semanas 38 y 41. De esto se desprende que la visualización del CSP entre las semanas 18 y 20 es fundamental para dar por bueno el desarrollo encefálico.

Planos axiales del cerebro.

Los planos anatómicos del cerebro serán objeto de atención especial en el transcurso de este dictamen. Como anticipo, vemos que el CSP está presente en los tres y ha de tomarse como punto de referencia: 

Ventriculomegalia

Ya hemos explicado que los ventrículos cerebrales son espacios del interior del cerebro llenos de líquido cefalorraquídeo y comunicados entre sí. El líquido cefalorraquídeo es un fluido que baña el cerebro y tiene la misión de mantener y estabilizar sus estructuras interiores. Se forma en los propios ventrículos, en la membrana llamada epéndimo que los reviste y en las estructuras vasculares de la sustancia blanca del cerebro que forman los plexos coroideos.

Ejemplo de ventrículomegalia por RMN

Ventriculomegalia por Ecografía

La expansión del LCR dentro del ventrículo por encima de unas medidas estándar conforma la ventrículomegalia, una forma de hidrocefalia cuya patología va en relación con la cantidad de líquido que acumulen. 

Para su evaluación se recomienda medir el atrium en un corte trasnventricular: 

Una medición por encima de 10 mm se considera moderada y por encima de 15 mm grave. Y puede ser unilateral o bilateral, y a su vez comunicante entre los diversos ventrículos o no comunicante.

Igualmente puede ser aislada o asociada a patologías cerebrales, en este orden:

También pueden ser estacionarias o progresivas en el transcurso del embarazo, teniendo entonces peor pronóstico.

A su vez, el Documento de Consenso para Diagnóstico prenatal sitúa la Ventriculomegalia y la Agenesia de cuerpo calloso como MARCADORES ECOGRAFICOS MAYORES del sistema nervioso central asociados a defectos cromosómicos, con el siguiente rango de probabilidad:

Ventriculomegalia.- Incidencia 1/10.000 recién nacidos. Riesgo medio de aneuploidía del 10% (Trisomía 21, 18,13 y Triploidia), 2% si es aislada y del 17% si va anomalías asociadas.

Agenesia de cuerpo calloso.– Incidencia 1/1.000 recién nacidos. Riesgo de aneuploidía 20% (trisomía 13,18 y 11, 14,15 y translocaciones). Si el diagnóstico es prenatal el riesgo de que vaya asociado a una aneuploidia es del 8%, si es postnatal del 40%. Asociada a más de 100 síndromes genéticos y anomalías cromosómicas.

La Guía práctica de asistencia para el Examen ecográfico del Segundo trimestre detalla  las estructuras que han de verse en esta ecografía:

Es importante la correcta colocación de los marcadores, como en este ejemplo:

En el caso que nos ocupa vemos que las ecografías de Izaskun Canga fueron hechas con un equipo de ultrasonidos de 3,5 megaherzios y alta definición. Estos equipos cuentan con cine loop (moviola), Sistema SRI de reducción de ruidos , imágenes en 4D tiempo real y contraste de volumen, imagen 3D  renderizada de superficie, corte mágico, grabadora Sono View, Power doppler,  zoom, y la tecnología más avanzada que pueden ofrecer hoy día los equipos de ultrasonidos.

Respecto a la tabla de tiempos que recomienda la SEGO para la realización de las distintas ecografías desconocemos si se cumplieron:

– Ecografía Básica, 10 minutos

– Ecografía de Diagnóstico Prenatal, 20 minutos

– Estudio Doppler, 10 minutos

Las Guías de asistencia de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia explican la sistemática que debe seguirse para evaluar el cráneo fetal con arreglo a tres planos de corte escalonados, según  acuerdo y recomendación de la  International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) en su Guidelines 2010:

CORTE TRANSVENTRICULAR (A): Es el corte más alto e incluye la visualización de las astas frontales, el cavum del septum pellucidum y las astas posteriores del ventrículo con los plexos coroideos en su interior.

Entre las 18 y 37 semanas, a nivel del tercio anterior el eco medio se aprecia interrumpido por el cavum del septum pellucidum, formado por 2 líneas paralelas que separan las astas anteriores de los ventrículos laterales. La dilatación de los ventrículos y ausencia de CSP son signos de agenesia del cuerpo calloso.

La medición de los ventrículos laterales a nivel del atrio se realiza a nivel del plexo coroideo, trazando una línea perpendicular al eje longitudinal de los ventrículos laterales, como en este ejemplo:

En todos los casos debe estimarse la medida de ambos ventrículos. Su valor se mantiene estable a lo largo del segundo y tercer trimestre de la gestación (6-8 mm) y se considera patológico cuando es ≥ 10 mm.

CORTE TRANSTALÁMICO (B):

Es ligeramente inferior y paralelo al transventricular. Se deben identificar las astas frontales de los ventrículos laterales, el cavum del septum pellucidum y los tálamos. 

En este corte se realiza la medición del Diámetro biparietal, Fronto occipital y el Perímetro cefálico fundamentales para evaluar el peso fetal con el resto de la  biometría, y para evaluar malformaciones de tamaño cerebral a través de un índice importante para la consideración de microcefalia o magacefalia: Índice Cefálico (IC): Cociente DBP/Diámetro occipito-frontal. 

CORTE TRANSCEREBELAR (C):

Es un corte tomado por debajo de los otros  y angulado en diagonal.  

Se considera que el corte es correcto si incluye el cavum del septum pellucidum, las astas anteriores de los ventrículos laterales, los tálamos, el cerebelo y la cisterna magna con una correcta visualización del hueso occipital. El cerebelo está formado por los dos hemisferios, de morfología y dimensiones simétricas, y el vermis, estructura ecogénica y de localización central entre ambos. 

En este corte se realiza la medición de:

– Diámetro transverso del cerebelo (DTC).

– Diámetro antero-posterior de la fosa posterior o Cisterna magna. Corresponde a la distancia entre el límite posterior del vermis y el borde interno del hueso occipital, simulando la continuación del eco medio. Su valor normal se mantiene estable entre 2 y 10 mm durante toda la gestación.

Por tanto, a la hora de conseguir un diagnóstico temprano de Agenesia de cuerpo calloso, asimetrías ventriculares y malformaciones asociadas es fundamental la aplicación de los tres planos y la búsqueda del cavum del septum pellúcidum (CSP), de los ventrículos posteriores (atrios), paralelización de los ventrículos laterales, y medición de los diámetros craneales.

ECOGRAFÍA DE III TRIMESTRE

Esta ecografía debe realizarse entre la semana 30 y 34 y atender a:   

– Valoración de la estática fetal: Presentaciones anormales, pelviana, transversa.

– Valoración de placenta y líquido amniótico: Oligo y polihidramnios, placenta adelgazada, hidrópica, calcificaciones. 

– Valoración del crecimiento fetal. Retardo del crecimiento intrauterino.

Así mismo, se recomienda de forma expresa en esta ecografía reevaluar la anatomía fetal para descartar patología evolutiva o de aparición tardía, principalmente en el sistema nervioso central, sistema nefrourológico, cardiovascular y digestivo.

Si se ha establecido sospecha en ecografías anteriores debe ampliarse esta ecografía a aquel aparato o sistema seleccionado.

MARCADORES ECOGRÁFICOS

Como resumen de esta amplia introducción detallo las estructuras cerebrales que han de verse por ecografía gestacional y su relación con la patología que nos ocupa. Las anomalías en algunas de ellas se emplean como Marcadores ecográficos de patología del Sistema Nervioso Central. Son las siguientes:

• Ventrículos mayores de 10 mm (Hemimegalencefalia)

• Cisterna magna ≥ 10 mm

• Cisterna magna < 2 mm

• Ausencia CSP  (Agenesia CC)

• Alteraciones morfología craneal (Hemimegalencefalia)

• Alteración biometrías cefálicas (< o > 2 DS)

• Estructuras quísticas intracraneales

• Alteración morfológica de las astas anteriores de los ventrículos laterales (Hemimegalencefalia)

• Alteración morfológica o biométrica de cerebelo

• Alteración ecogenicidad parénquima cerebral (Displasia cortical)

• Alteración circunvoluciones (Displasia cortical)